Tu nuevo mejor amigo: Tu relación con el laboratorio de genética

Esta sesión le brindara ejemplos de estudios genéticos que son frecuentemente solicitados y que información pueden brindar al medico y al paciente.
Los conferencistas explicaran el proceso de los estudios desde la toma de la muestra hasta el informe final, así como el seguimiento clínico. Los tipos de muestras y la información necesaria para ordenar un estudio genético serán también descriptos. Los métodos usados en el laboratorio para realizar los estudios genéticos serán explicados así como el tipo de resultados obtenidos. Ejemplos de informes de estudios genéticos y el vocabulario normalmente utilizado en esos informes será discutido, incluyendo términos como VUS (del ingles: variantes de significado incierto), variantes patogénicas, y variantes benignas. Ejemplos de cómo el informe genético será utilizado para ayudar al cuidado medico serán discutidos. Las limitaciones de los estudios serán discutidas, así como las limitaciones en la interpretación de los resultados. Los enfoques que los médicos, pacientes y laboratorios pueden adoptar para mejorar los estudios de laboratorio y su interpretación serán presentados con ejemplos prácticos de cómo estos abordajes pueden ayudar a cada uno de los pacientes.

Objetivos del aprendizaje

• Describir que tipo de estudios genéticos son comúnmente efectuados, y que es lo que pueden o no pueden determinar.
• Leer y comprender los resultados de los estudios genéticos/genómicos mas típicos, así como también el rol del paciente y su medico para mejorar su interpretación.